COMPOSICIONES Y MÉTODOS PARA EL TRATAMIENTO DE TRASTORNOS RELACIONADOS CON LA DEFICIENCIA DE PROTEÍNA DE UNIÓN A SINTAXINA 1

Solicitante

Inventores (4)

Clasificación Internacional de Patentes (IPC)

Resumen técnico

Composiciones y métodos para alterar, por ejemplo, aumentar, la expresión de la proteína STXBP1 mediante la administración mediante el uso de una variante de cápside viral adenoasociada (AAV). Las composiciones y métodos son útiles para tratar sujetos a los que se les haya diagnosticado, o se sospeche que padezcan encefalopatía por STXBP1 u otro trastorno relacionado con STXBP1. Una partícula de virus adenoasociado (AAV) que comprende: a) una variante de la cápside de AAV que comprende una secuencia de aminoácidos que tiene la siguiente fórmula: [N1]-[N2]-[N3], en donde: (i) opcionalmente, [N1] comprende X1, X2 y X3, en donde al menos uno de X1, X2 o X3 es G; (ii) [N2] comprende la secuencia de aminoácidos de SPH; y (iii) [N3] comprende X4, X5 y X6, en donde al menos uno de X4, X5 o X6 es un aminoácido básico; y b) un genoma viral que comprende una secuencia que codifica la proteína de unión a sintaxina 1 (STXBP1).