MÉTODOS PARA IDENTIFICAR VARIANTES ESTRUCTURALES EN EL ADN

Solicitante

Inventores (1)

Clasificación Internacional de Patentes (IPC)

Resumen técnico

Métodos para identificar variantes estructurales (SV) en un ADN diana, que comprenden comparar cada una de una pluralidad de llamadas de SV de la submuestra con una llamada de SV de la muestra completa inicial para calcular el soporte de la llamada de SV de la muestra completa inicial mediante las llamadas de SV de la submuestra; en donde el ADN diana se sometió a secuenciación de lectura corta hasta una primera profundidad de lectura; la llamada de SV de la muestra completa inicial se generó mediante el mapeo de todas las lecturas contra una secuencia de referencia; se realizó la decimación de las lecturas mapeadas o de una fracción de estas hasta una segunda profundidad de lectura menor que la primera profundidad de lectura para obtener una submuestra; las llamadas de SV de la submuestra se generaron mediante el uso de las submuestras obtenidas en la etapa anterior al mapear las lecturas contra la misma secuencia de referencia utilizada anteriormente; y las etapas de decimación y mapeo de las submuestras se repitieron múltiples veces para obtener una pluralidad de diferentes submuestras y una pluralidad de llamadas de SV de la submuestra; en donde cuanto mayor es el soporte de una llamada de SV de la muestra completa inicial mediante las llamadas de SV de la submuestra, mayor es la probabilidad de que la SV identificada mediante la llamada de SV de la muestra completa inicial sea una SV verdadera. Además el uso de estos métodos en diversas aplicaciones, que incluyen la reproducción predictiva de plantas y métodos para reproducción predictiva de plantas que usan los métodos para identificar SV descritas en la presente.