TERAPIA GÉNICA PARA EL SÍNDROME DE ANGELMAN

Solicitante

Inventores (2)

Clasificación Internacional de Patentes (IPC)

Resumen técnico

La descripción proporciona ácidos nucleicos (que comprenden casetes de expresión de AAV), vectores de AAV y composiciones para su uso en métodos para tratar y/o retrasar la aparición de enfermedades asociadas con mutaciones en genes, tales como UBE3A, asociadas con el síndrome de Angelman. Además, se proporcionan en la presente descripción métodos para tratar y/o retrasar la aparición del síndrome de Angelman. Reivindicación 1: Una molécula de ácido nucleico, que comprende un casete de expresión del virus adenoasociado (AAV), en donde el casete de expresión de AAV comprende, de 5’ a 3’: (i) una repetición terminal invertida (ITR) 5’ de AAV; (ii) un promotor; (iii) un transgén asociado al síndrome de Angelman; y (iv) una ITR 3’ de AAV. Reivindicación 38: Un plásmido, que comprende la molécula de ácido nucleico de una cualquiera de las reivindicaciones 1 - 37. Reivindicación 39: Una célula, que comprende la molécula de ácido nucleico de una cualquiera de las reivindicaciones 1 - 37 o el plásmido de la reivindicación 38. Reivindicación 40: Un método para producir un vector de AAV recombinante, el método comprende poner en contacto una célula productora de AAV con la molécula de ácido nucleico de una cualquiera de las reivindicaciones 1 - 37 o el plásmido de la reivindicación 38. Reivindicación 41: Un vector de AAV recombinante producido por el método de la reivindicación 40. Reivindicación 54: Una composición, que comprende: (a) la molécula de ácido nucleico de una cualquiera de las reivindicaciones 1 - 37, el plásmido de la reivindicación 38, la célula de la reivindicación 39 o el vector de AAV recombinante de una cualquiera de las reivindicaciones 41 - 53; y (b) un portador farmacéuticamente aceptable. Reivindicación 55: Un método para expresar un transgén asociado al síndrome de Angelman en un tejido, que comprende: poner en contacto el tejido con la molécula de ácido nucleico de una cualquiera de las reivindicaciones 1 - 37, el plásmido de la reivindicación 38, el vector AAV recombinante de una cualquiera de las reivindicaciones 41 - 53, o la composición de la reivindicación 54, expresando de esta manera el transgén asociado al síndrome de Angelman en el tejido.