TERAPIA GÉNICA PARA PLACOFILINA-2 (PKP2) USANDO VECTOR AAV

Solicitante

Inventores (4)

Clasificación Internacional de Patentes (IPC)

Resumen técnico

Se proporciona en la presente una terapia génica para PKP2 (Placofilina-2), por ejemplo, utilizando un vector de virus adenoasociado (AAV). El promotor del vector puede ser un promotor MHCK7 o un promotor de troponina T cardíaca (HTNNT2). La cápside puede ser una cápside AAV9 o AAVrh.74 o una variante funcional de la misma. Pueden utilizarse otros promotores o cápsides. Además, se proporcionan métodos de tratamiento, como la administración intravenosa, intracoronaria, intracarotídea o intracardíaca del vector rAAV, y otras composiciones y métodos. Reivindicación 1: Un polinucleótido, que comprende un casete de expresión y opcionalmente repeticiones terminales invertidas (ITR) flanqueantes de virus adenoasociados (AAV), en donde el polinucleótido comprende una secuencia polinucleotídica que codifica una Placofilina-2 (PKP2), o una variante funcional de la misma, unida operativamente a un promotor, opcionalmente en donde el polinucleótido comparte al menos el 75%, al menos el 80%, al menos el 85%, al menos el 90%, al menos el 95%, al menos el 96%, al menos el 97%, al menos el 98%, al menos el 99% o el 100% de identidad con cualquiera de las SEQ ID Nº 8 - 15, 89 - 96, o 97 - 102. Reivindicación 31: Un vector de terapia génica, que comprende el polinucleótido de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 1 a 30 opcionalmente donde el vector de terapia génica comprende una secuencia de acuerdo con cualquiera de las SEQ ID Nº 8 - 15, 89 - 96, o 97 - 102. Reivindicación 67: Una composición farmacéutica que comprende el vector de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 31 a 40. Reivindicación 70: Un vector de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 31 a 40 para su uso en el tratamiento de una enfermedad o trastorno, opcionalmente según el método de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 41 a 66. Reivindicación 71: Un polinucleótido, que comprende una secuencia polinucleotídica que comparte al menos el 80%, al menos el 90%, al menos el 91%, al menos el 92%, al menos el 93%, al menos el 94%, al menos el 95%, al menos el 96%, al menos el 97%, al menos el 98%, al menos el 99%, o el 100% de identidad con cualquiera de las SEQ ID Nº 12 - 15, 89 - 92, o 97 - 99, o con cualquiera de las SEQ ID Nº 8 - 11, 93 - 96, o 100 - 102. Reivindicación 77: Un vector de terapia génica, que comprende el polinucleótido de acuerdo con cualquiera de las reivindicaciones 71 a 76.